Responsable : Dr Ariane CHOUMERT
Contacts : 0262 35 97 36 / remarares@chu-reunion.fr
Horaires d’ouverture : 08h00 – 15h00 du lundi au vendredi
Localisation : CHU SUD – Derrière le pavillon 9
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Il existe un peu plus de 7 000 maladies rares répertoriées sur Orphanet, dont 80 % ont une origine génétique.
En France, comme à La Réunion, 1 personne sur 20 est atteinte par une maladie rare. Plus de 75% des personnes sont touchées durant leur enfance. Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires) … 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs (on parle alors de maladies orphelines).
Certaines maladies rares sont spécifiques à La Réunion comme le syndrome RAVINE, la lipodystrophie de Dunnigan, la protéinose alvéolaire pulmonaire de La Réunion et certaines formes de surdités génétiques.
L’obtention d’un diagnostic précis est une première étape dans la prise en charge médicale et sociale d’une maladie rare, souvent marquée par une longue errance avec de multiples consultations. Ce diagnostic permet d’avoir une meilleure idée de l’évolution de la maladie et du pronostic, d’adapter la prise en charge et la reconnaissance des droits, d’avoir accès à la recherche, voire aux traitements, et aux associations de patients et enfin de pouvoir planifier l’avenir (conseil génétique, diagnostic prénatal ou préimplantatoire).
L’errance diagnostique est la période qui se déroule entre les premiers symptômes d’une maladie et le diagnostic confirmé de cette maladie. L’étude ERRADIAG 2016 a montré que plus d’un quart des patients attendent plus de 5 ans pour obtenir un diagnostic. La lutte contre l’errance diagnostique est l’axe majeur du dernier Plan National Maladies Rares (PNMR3), qui a créé les plateformes d’expertise et de coordination pour les maladies rares.
Créée fin 2020 au CHU de La Réunion, la Plateforme de coordination des Maladies Rares Réunion – Mayotte (Plateforme RE-MA-RARES) est un guichet unique qui a pour vocation de coordonner au mieux le parcours de prise en charge diagnostique et thérapeutique du patient atteint d’une Maladie Rare.
Pour qui ?
- Personnes malades et leurs familles, leurs aidants
- Professionnels de tout secteur : sanitaire, social, médico-social, éducatif
- Associations de personnes malades et leurs familles
- Professionnels des Centres Maladies Rares
Missions de la Plateforme RE-MA-RARES
- Améliorer les parcours de soins des personnes sur le territoire
- Orientation et accompagnement (patients & professionnels)
- Assistance à la prescription génomique
- Développement de la télémédecine et lien vers les experts nationaux
- Soutenir les Centres labellisés Maladies Rares du territoire
- Amélioration de leur visibilité
- Implémentation de BaMaRa (Banque Nationale de Données Maladies Rares)
- Aide à la gestion de projets
- Communiquer et former
- Création de supports
- Mise en place de formations adaptées
- Développement d’actions de communication et d’événementiel
- Développer un réseau Maladies Rares
- Amélioration des synergies entre les différents acteurs du territoire (médical, médico-social, social, associations de patients …)
- Travailler avec les instances décisionnaires du territoire en matière de santé
Fonctionnement
La Plateforme RE-MA-RARES peut être sollicitée à tout moment pour une orientation ou un renseignement spécifique en lien avec une maladie rare ou un projet (par téléphone, par mail ou directement sur place au CHU de Saint-Pierre).
Les ressources du territoire
La Plateforme dispose d’un réseau d’expertise local qui se structure autour de Centres Maladies Rares labellisés par le Ministère de la Santé. Sur la zone Réunion-Mayotte, ce Réseau se compose de :
- 5 Centres de référence Maladies Rares (CRMR)
- 51 Centres de compétence Maladies Rares (CCMR)
- 4 Centres de Ressources et de Compétences (CRC)
Voir les Centres Maladies rares 2023-2028_Réunion-Mayotte
LES CENTRES DE REFERENCE (CRMR)
Les CRMR rassemblent une équipe hospitalière hautement spécialisée disposant d’une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans le domaine des soins (coordination et expertise), de l’enseignement, de la formation et de la recherche. Cette équipe est pluridisciplinaire et regroupe des compétences médicales, paramédicales, psychologiques, éducatives et sociales. Les CRMR disposent d’un financement de la DGOS.
| CHU de La Réunion | ||
| Filière | Centre de référence constitutif | Coordonnateur |
| AnDDI-Rares | Anomalies de développement et syndromes malformatifs | Pr B. ROY-DORAY |
| Filnemus | Maladies neuromusculaires | Dr A. CHOUMERT |
| FIRENDO | Pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) | Pr E. NOBECOURT |
| ORKiD | Maladies rénales rares (MAROI) | Dr O. DUNAND |
| CH de Mayotte | ||
| Filière | Centre de référence constitutif | Coordonnateur |
| MCGRE | Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | Dr A. CHAMOUINE |
LES CENTRES DE RESSOURCES ET DE COMPETENCES (CRC)
Pour la prise en charge de certaines pathologies nécessitant la coordination d’un parcours de soins complexe (mucoviscidose, maladies hémorragiques constitutionnelles et SLA), il existe des CRC qui sont également éligibles à un financement.
| CHU de La Réunion | ||
| Filière | Centre de ressources et de compétences | Coordonnateur |
| FilSLAN | Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – CRC SLA | Dr A. CHOUMERT |
| MHEMO | Maladies hémorragiques rares – CRC-MHC-OI | Dr S. VANDERBECKEN |
| MUCO | CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – CRCM Nord | Dr N. ALLOU |
| MUCO | CFTR | Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – CRCM Sud | Dr C. PERISSON |
LES CENTRES DE COMPETENCE (CCMR)
Un CCMR assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares et complètent le maillage territorial. Il fonctionne en réseau, en lien avec un centre de référence dont il dépend fonctionnellement.
| CHU de La Réunion | ||
| Filière | Centre de compétence | Coordonnateur |
| BRAIN-TEAM | Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (NEUROGENE) | Dr V. TROMMSDORFF |
| BRAIN-TEAM | Leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Dr V. TROMMSDORFF |
| BRAIN-TEAM | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) | Dr S. ROBIN |
| BRAIN-TEAM | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) | Dr J. DUFOUR |
| BRAIN-TEAM | Stéréotypies motrices rares | Dr Mi. SPODENKIEWICZ |
| Cardiogen | Cardiomyopathies | Dr F. WIART |
| Cardiogen | Troubles du rythme cardiaques héréditaires ou rares | Dr F. WIART |
| Cardiogen | Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) | Dr J-B. SELLY |
| DéfiScience | Epilepsies rares | Dr V. TROMMSDORFF |
| DéfiScience | Maladies rares à expression psychiatrique | Dr Mi. SPODENKIEWICZ |
| FAI²R | Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte | Pr L. RAFFRAY |
| FAVA-Multi | Syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares | Dr Ma. SPODENKIEWICZ |
| FAVA-Multi | Maladie de rendu-Osler | Dr S. REVUZ |
| FAVA-Multi | Anomalies vasculaires neurologiques cérébro-médullaires | Dr M. BINTNER |
| FAVA-Multi | Anomalies vasculaires superficielles | Dr F. FRADE |
| FILFOIE | Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques | Dr A. TURQUET |
| FIMARAD | Neurofibromatoses | Dr J. MIQUEL |
| FIMARAD | Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) | Dr J. MIQUEL |
| FIMATHO | Hernie de coupole diaphragmatique (HCD) | Dr J-L. MICHEL |
| FIMATHO | Affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) | Dr J-L. MICHEL |
| FIMATHO | Maladies digestives rares (MaRDI) | Dr A. TURQUET |
| FIRENDO | Dyslipidémies rares (CEDRA) | Pr E. NOBECOURT |
| FIRENDO | Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (MERCD) | Dr L. HOUDON-NGUYEN |
| FIRENDO | Maladies rares de la surrénale (MRS) | Dr A. FLAUS-FURMANIUK |
| FIRENDO | Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) | Dr L. HOUDON-NGUYEN |
| FIRENDO | Maladies rares de l’hypophyse (HYPO) | Dr M. COGNE |
| FIRENDO | Maladies rares du développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN) | Dr P. PIGEON-KHERCHICHE |
| MaRIH | Amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales (AAL) | Dr M. DE CHARRETTE |
| MaRIH | Angioedèmes à kinines (CREAK) | Dr N. MARMION |
| MaRIH | Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (AMAC) | Dr Q. CABRERA |
| MaRIH | Cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCai) | Dr C. SAINT PASTOU |
| MaRIH | Déficits immunitaires héréditaires (DIH) | Pr L. RAFFRAY |
| MaRIH | Mastocytoses (CEREMAST) | Dr Q. CABRERA |
| MaRIH | Microangiopathies thrombotiques (MAT) | Dr P. ZUNIC |
| MaRIH | Syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) | Dr C. MOHR |
| MCGRE | Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | Dr H. LEGENDRE |
| NeuroSphinx | Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) | Dr S. FREPPEL |
| NeuroSphinx | Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) | Pr F. SAUVAT |
| NeuroSphinx | Malformations rares des voies urinaires (MARVU) | Dr E. SUPLY |
| OSCAR | Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) | Dr J-L. ALESSANDRI |
| OSCAR | Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) | Dr P. PIGEON-KHERCHICHE |
| OSCAR | Syndrome d’Ehlers-Danlos non vasculaire (SEDnv) | Dr E. VUILLAUME-CERDAN |
| RespiFIL | Hypertension pulmonaire (PULMOTENSION) | Dr P. POUBEAU |
| RespiFIL | Maladies respiratoires rares (RESPIRARE) | Dr C. PERISSON |
| SENSGENE | Maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) | Dr P. NGUYEN |
| SENSGENE | Surdités génétiques | Dr Ma. SPODENKIEWICZ |
| TeteCou | Fentes et malformations faciales (MAFACE) | Dr L. FIEVET |
| TeteCou | Malformations ORL rares (MALO) | Dr G. LETERME |
| Hôpital d’Enfants de Saint-Denis | ||
| Filière | Centre de compétence | Coordonnateur |
| DefiScience | Epilepsies rares | Dr A. PERVILLE |
| Filnemus | Maladies neuromusculaires | Dr A. PERVILLE |
| CH de Mayotte | ||
| Filière | Centre de compétence | Coordonnateur |
| TeteCou | Maladies rares orales et dentaires (O-RARES) | Dr N. LEPOURIEL |
Ces 60 Centres Maladies Rares sont rattachés aux 23 filières Maladies Rares, qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des Maladies Rares au niveau national. Chacune regroupe de nombreux acteurs : les CRMR, les CCMR, les CRC, les structures de soins, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de patients.
La Plateforme est également en lien avec les associations de patients présentes sur La Réunion et Mayotte, mais également en Métropole, pour accompagner les patients dans leur parcours de soins et leur parcours de vie. Elles ont pour rôle de faire connaître ou reconnaître des affections souvent mal connues et de rompre l’isolement qu’elles peuvent provoquer chez les malades.
Pour aller plus loin
- Site internet de la Plateforme RE-MA-RARES : remarares.re
- Site du Ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités / Maladies rares : Lien