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Plateau technique
Cytogénétique :
- Caryotype constitutionnel et hématologique
- Hybridation moléculaire à fluorescence In Situ (FISH)
Génétique moléculaire :
- Séquençage Sanger
- PCR temps réel
- Séquençage NGS
- Analyse Chromosomique sur Puce à ADN
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Nord
Responsable de service : Pr Bérénice Doray
Coordonnées du secrétariat : 02 62 90 64 00 – sec.genetique.fguyon@chu-reunion.fr
Horaires d’ouverture secrétariat : 7h30 – 15h30
Localisation : CHU Félix Guyon – Bâtiment Palmier – Niveau 1 (laboratoire), Niveau 0 (consultation)
Présentation du service
La génétique est une spécialité originale car elle est mixte, clinique et biologique. Son développement est lié aux progrès de la recherche qui ont été considérables ces dix dernières années avec le développement du séquençage entier du génome.
Le Service de Génétique Nord est intégré au Pôle Biologie. Il regroupe les laboratoires de Cytogénétique et de Génétique Moléculaire (niveau 1), ainsi que l’activité de consultation de Génétique Clinique (niveau 1). Il travaille en collaboration avec le Service de Génétique Sud, spécialisé en Génétique Clinique.
La Génétique Clinique s’intéresse aux maladies rares d’origine génétique, en prénatal comme en postnatal, ainsi qu’aux prédispositions génétiques aux cancers chez les patients atteints et leurs apparentés (oncogénétique).
La Cytogénétique effectue le diagnostic des anomalies chromosomiques constitutionnelles et onco-hématologiques. La Génétique Moléculaire réalise le diagnostic des maladies héréditaires dont celles spécifiques de la Réunion.
Le Service de Génétique a pour mission :
- Le diagnostic des maladies génétiques et le suivi des personnes atteintes et des familles concernées par une maladie génétique.
- La transmission de l’information sur les maladies génétiques
- Le conseil génétique adapté aux demandes des familles
- Le dépistage familial des maladies génétiques
- L’évaluation de l’intérêt du dépistage prénatal
Les services de génétique Nord et Sud sont Centre de Référence constitutif des Anomalies du développement et syndromes malformatifs, labellisé par le Ministère de la Santé. Il fait partie de la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Le service participe activement au fonctionnement des 45 Centres experts maladies rares labellisés au CHU de La Réunion. Présentation de l’équipe
Généticiens :
- Pr Bérénice DORAY (génétique clinique)
- Dr Jean-Luc ALESSANDRI (génétique clinique)
- Dr Frédérique PAYET (génétique clinique et cytogénétique)
- Dr Godelieve MOREL (génétique clinique)
Conseillères en génétique :
- Mme Pauline BEUVAIN
- Mme Stéphanie BENARD